Artykuł o genie odp. za CU i CD

[Natanael]

Odkryto gen, który predysponuje do choroby Crohna

26.10.Warszawa (PAP) – Mutacje genu kodującego receptor dla interleukiny 23 (IL-23), białka odpowiedzialnego za powstawanie stanu zapalnego, są związane z rozwojem choroby Crohna, nazywanej powszechnie odcinkowym zapaleniem jelit. Wyniki pracy naukowców z USA i Kanady wykazały, że jeden rodzaj mutacji w tym genie chroni przed wystąpieniem choroby.

Odkrycie to może pomóc w opracowaniu terapii choroby Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego – donosi raport opublikowany w internetowej wersji pisma "Science".

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekły proces zapalny ściany przewodu pokarmowego. Może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w kocowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego. Dokładna przyczyna powstania choroby nie jest znana, podobnie nie jest znana skuteczna metoda leczenia.

Dotychczas stosuje się tylko leczenie poprawiające komfort życia pacjentów, najczęściej podaje się leki przeciwzapalne.

W 20 proc. przypadków choroba występuje dziedzicznie w rodzinie, najczęściej ujawnia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Według statystyk choruje 5-10 osób na każde 100 tys. W USA jest ponad milion chorych na zapalenie jelit (chorobę Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego).

Genetyczne podstawy tego schorzenia bada międzynarodowa grupa naukowców z Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles, University of Chicago, Johns Hopkins University, Universite de Montreal, University of Pittsburgh, Mount Sinai Hospital w Toronto i University of Toronto i Yale University.

Zdaniem głównego autora pracy, profesora medycyny i genetyki w Yale, Judy H. Cho, nowe odkrycie zmienia dotychczasowy sposób myślenia o genetycznym podłożu choroby Crohna. Bardzo istotny jest fakt, że zaangażowany jest tu gen kodujący główne białko stanu zapalnego IL-23, jak również to, że naukowcy znaleźli taki jego wariant, który chroni przed rozwojem choroby.

Wcześniejsze badania wskazywały na związek choroby Crohna z mutacją w genie CARD 15, jednak okazało się że mutacja tylko tego genu nie wpływa na rozwój choroby. Żeby zidentyfikować pozostałe geny powiązane z zapaleniem jelit, naukowcy przeanalizowali cały genom, około 22 000 genów osób dotkniętych chorobą Crohna, dla porównania zbadali też materiał genetyczny zdrowych ludzi.

Odkryli, że genami związanymi z chorobą Crohna są znany już wcześniej gen o nazwie CARD 15 i drugi, zlokalizowany na innym chromosomie - gen kodujący białko będące częścią receptora występującego na powierzchni komórek układu odpornościowego. Jest to gen receptora dla interleukiny 23 (IL-23), ważnego mediatora stanu zapalnego.

Z każdego genu mogą powstać nieco różniące się od siebie warianty białek, ponieważ budowa poszczególnych genów u różnych osób różni się nieznacznie – jest to zjawisko polimorfizmu nukleotydów.

Naukowcy przeanalizowali dokładnie polimorfizm genu receptora IL-23 u osób zdrowych i z chorobą Crohna, żeby sprawdzić, która wersja genu jest związana z występowaniem najwyższego ryzyka rozwinięcia choroby i dokonali niespodziewanego odkrycia.

Okazało się, że niektóre rodzaje polimorfizmu znacząco zwiększały ryzyko rozwinięcia choroby, ale jeden z nich zapewniał bardzo silną ochronę przed wystąpieniem choroby.

Autorzy pracy nie wiedzą jeszcze, jak ich odkrycie będzie można przełożyć na poprawę terapii dla pacjentów chorych na zapalenie jelita. Trzeba zbadać, czy możliwe jest u nich odtworzenie sytuacji, w której powstające z badanego genu białko ma budowę taką, jak z bezpiecznego wariantu genu.

Ponieważ interleukina 23 gra bardzo ważną rolę w aktywacji stanu zapalnego między innymi w narządach układu pokarmowego, może stać się głównym celem dla opracowania terapii choroby Crohna i innych stanów zapalnych jelit, podkreślają naukowcy.

Ostatnie badania na myszach wykazały, że pozbawienie ich genu IL-23 chroni je przed rozwinięciem chronicznego stanu zapalnego jelit, co potwierdza istotną rolę interleukiny w powstawaniu choroby.

Autorzy pracy są przekonani, że zahamowanie aktywności IL-23 lub blokowanie ścieżki sygnałowej, w którą jest zaangażowana, może być skuteczną metodą obrony przed chorobą Crohna. (PAP)

[doem76]

Natanael, znalazłeś naprawdę wartościowy artykuł.
Fajnie, że mogliśmy go wszyscy (dzięki Tobie) przeczytać.
Pozdrawiam, Gosia

[Piciu]

Dzieki Natanael !
Moze wreszcie naukowcy trafili na wlasciwa sciezke w walce z CU & CD i nas... wybawia.

[Maciek]

Mamcia mówiła o tym jakis czas temu

[BeataM]

Nic z tego nie rozumiem ,ale wierzę na słowo że jest dla nas jakaś nadzieja

[Natanael]

zeno 3+7 to 10 wiec bede miał 33 i spokój może nie trzeba będzie sie bać o dzieci