Mutacja genu w chorobie Crohna

Artykuły naukowe związane z NZJ (zawsze pamiętamy o podaniu autora i źródła kopiowanego materiału).

Moderatorzy: Anette28, Moderatorzy

Zablokowany
Marcin
Początkujący ✽✽
Posty: 52
Rejestracja: 12 kwie 2004, 22:48
Choroba: nie ustalono
Lokalizacja: Kaszuby

Mutacja genu w chorobie Crohna

Post autor: Marcin » 20 lip 2004, 18:19

Podaje Wam now? wiadomo?a ze ?wiata nauki :P

Naukowcy odkryli, w jaki sposób mutacje genu NOD2 wywo3uj? chorobe Crohna - donosi najnowszy numer "Nature immunology".

Choroba Le?niowskiego-Crohna (w skrócie choroba Crohna), jest jedn? z najczestszych przewlek3ych chorób zapalnych jelit - obok wrzodziej?cego zapalenia jelita grubego (colitis ulcerosa). Dochodzi w niej do silnego stanu zapalnego b3on ?luzowych przewodu pokarmowego, najcze?ciej koncowego odcinka jelita cienkiego.

Najczestszymi objawami tego schorzenia s? bóle brzucha, biegunki, krwawe stolce. W bardziej rozwinietych stadiach choroby pojawiaj? sie owrzodzenia, krwotoki oraz zwe?enie ?wiat3a jelita, które mo?e prowadzia do perforacji i krwotoku wewnetrznego. Choroba Crohna zwieksza te? ryzyko rozwiniecia sie nowotworu.

W wiekszo?ci przypadków choroby Crohna dochodzi do zmutowania genu NOD2, jednego z bia3ek receptorowych, wykrywaj?cych infekcje bakteryjne.

Grupa badaczy z amerykanskiego National Institute of Allergy and Infectious Diseases, pod kierunkiem Warrena Strobera odkry3a, w jaki sposób mutacje w NOD2 przek3adaj? sie na rozwój choroby Crohna.

W badaniach, prowadzonych na mysim modelu choroby Crohna - na myszach pozbawionych genu NOD2 - naukowcy wykazali, ?e u takich myszy powstaj? silne stany zapalne, zwi?zane z aktywno?ci? innego wa?nego bia3ka receptorowego: TLR2.

Receptor TLR2 jest bia3kiem wystepuj?cym na powierzchni b3on ?luzowych jelita. Wykrywa on tam obecno?a chorobotwórczych bakterii i rozpoczyna kaskade sygna3ów, alarmuj?c? organizm o potencjalnej infekcji. Receptor TLR2, uaktywniony obecno?ci? patogenów, zapocz?tkowuje wiec stan zapalny w obrebie b3on ?luzowych jelita cienkiego.

W normalnych warunkach stan zapalny, wywo3any sygna3ami p3yn?cymi od receptora TLR2, jest hamowany przez bia3ko NOD2. W przypadku mutacji w NOD2 jednak, gdy bia3ko to jest nieaktywne, stan zapalny wywo3any przez TLR2 rozwija sie, prowadz?c do przewlek3ych procesów zapalnych, w tym choroby Le?niewskiego-Crohna.

Wydaje sie zatem, ?e zahamowanie aktywno?ci TLR2 - lub podanie leków na?laduj?cych dzia3aniem bia3ko NOD2 - mo?e pomóc w terapii przewlek3ych stanów zapalnych jelit, w tym choroby Crohna.

?ród3o: onet.pl › Wiadomo?ci › Nauka

Lekarze specjali?ci mo?e co? kiedy? z tym zrobi? i stworz? w koncu skuteczny LEK /// ... :wink:

Pozdrawiam

Marcin.
Ostatnio zmieniony 21 lip 2004, 16:15 przez Marcin, łącznie zmieniany 1 raz.
Prawda Nas Wyswobodzi !!!
Gdy odkryte bedzie to co zakryte ...

Szukajcie a kiedyś znajdziecie !!!

Mamcia
Specjalista od Spraw medycznych
Posty: 10316
Rejestracja: 04 mar 2004, 16:08
Choroba: CD u dziecka
województwo: mazowieckie
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mutacja genu w chorobie Crohna

Post autor: Mamcia » 21 lip 2004, 10:28

Mutracje w genie NOD2/CARD15 wystepuj? tylko u pewnej grupy chorych na CD i u tych osób choroba pojawia sie statystycznie wcze?niej i ma ostrzejszy przebieg.
Poznanie mechanizmów i genetycznych uwarunkowan choroby pozwoli na podzia3 chorych na subpopulacje i dostosowanie terapii do poszczególnych grup. To prawdopodobie ró?ne mechanizny choroby s? odpowiedzialne za to, ?e tak ró?nie reagujecie na ró?ne terapie, a ich skuteczno?a sprawdza sie eksperymentalnie na sobie.
Miejmy nadzieje, ?e tego typu odkrycia pozwol? na szybsze opracowanie terapii celowanej.
Je?eli kto? chce sprawdzia, czy jest nosicielem najcze?ciej wystepuj?cej mutacjii w NOD2, to mo?e to zrobia w Szczecinie.
Badania prowadzone na Pomorskiej Akademii Medycznej s? skoncentrowane na poznaniu uwarunkowan genetycznych nowotworu jelita grubego, ale poniewa? CD zwieksza to ryzyko, to pacjenci s? chetnie badani.
Zainteresowanych prosze o kontakt.
Do Marcina mam pro?be, je?eli przeklejasz gotowy tekst to podaj ?ród3o np. PAP. I dzieki Ci wielkie za uwa?ne ?ledzenie i przekazywanie nowinek.
Pozdrowienia
Mamcia

Marcin
Początkujący ✽✽
Posty: 52
Rejestracja: 12 kwie 2004, 22:48
Choroba: nie ustalono
Lokalizacja: Kaszuby

Re: Mutacja genu w chorobie Crohna

Post autor: Marcin » 21 lip 2004, 16:14

Wielkie dzieki Mamcia - ciesze sie ?e w naszym kraju mo?na takie testy zrobia - dot?d b3ednie s?dzi3em ,?e nasza s3u?ba zdrowia nie potrafi jeszcze lub nie ma na to srodków by robia takie testy genetyczne .
Je?eli takie testy s? przeprowadzane w Gdansku to jestem na to zdecydowany nawet zaraz ,ale do Szczecina raczej na razie sie nie wybieram - mo?e w przysz3o?ci.
By3aby to chwila prawdy dla mnie i mo?e dla innych zainteresowanych.

Je?eli chodzi o 1ród3o informacji to ju? kiedy? podawa3em , podam i teraz.

Mamcia jak dysponujesz Wielk? Wiedz? - Podziel sie z nami

Ja w ka?dym razie jestem tym bardzo zainteresowany szczególnie nowymi lekami o jak najwy?szej skuteczno?ci.
Prawda Nas Wyswobodzi !!!
Gdy odkryte bedzie to co zakryte ...

Szukajcie a kiedyś znajdziecie !!!

Mamcia
Specjalista od Spraw medycznych
Posty: 10316
Rejestracja: 04 mar 2004, 16:08
Choroba: CD u dziecka
województwo: mazowieckie
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mutacja genu w chorobie Crohna

Post autor: Mamcia » 23 lip 2004, 09:01

To nie s3u?ba zdrowia, a badania naukowe. Je1dzia nie trzeba, bo badania robi sie z krwi, albo nawet z wymazów z policzka utrwalonych na odpowiednich filtrach. Taki kawalek papieru mo?na wys3aa poczt?. Nie wiem, jak? ilo?a materia3u potrzebuje Szczecin. Jak bed? chetni to sie dowiem.

Wczoraj skonczy3am porz?dkowaa literature i zabieram sie powolutku do pisania. Zajmuje to jednak sporo czasu, a tego brak mi najbardziej.
Pozdrawiam
Mamcia

Marcin
Początkujący ✽✽
Posty: 52
Rejestracja: 12 kwie 2004, 22:48
Choroba: nie ustalono
Lokalizacja: Kaszuby

Rozszyfrowano sekwencje ludzkiego chromosomu 5

Post autor: Marcin » 17 wrz 2004, 17:00

Sekwencje ludzkiego chromosomu 5 uda3o sie rozszyfrowaa naukowcom z USA. Wyniki opublikowano na 3amach tygodnika "Nature".

Chromosom 5 sk3ada sie z oko3o 180,8 mln par zasad (czyli cegie3ek, z których zbudowany jest DNA). I mimo ?e jest jednym z najd3u?szych ludzkich chromosomów (najd3u?szym spo?ród dot?d zsekwencjonowanych), to jest stosunkowo ubogi w geny - ma ich zaledwie 923.

Badacze podkre?laj? jednak, ?e znajduj?ce sie na nim geny maj? zwi?zek z wieloma ludzkimi schorzeniami, takimi jak astma atopowa i choroba Crohna oraz z rzadkimi zaburzeniami rozwoju, takimi jak zespó3 Sotosa, który objawia sie nadmiernym rozrostem ko?ci czaszki oraz opó1nieniem w rozwoju umys3owym. Co wiecej, analiza zmian sekwencji we fragmencie chromosomu, w którym zlokalizowany jest gen sprzyjaj?cy przetrwaniu neuronów ruchowych, pomo?e lepiej zrozumiea sposób dziedziczenia jednej z odmian dystrofii mie?niowej.

Na chromosomie 5 zlokalizowana jest ponadto grupa genów koduj?cych bia3ka nale??ce do tzw. interleukin, które reguluj? rozwój i funkcje komórek odporno?ci i komórek krwi.

Zdaniem autorów pracy, sekwencja chromosomu 5 mo?e te? dostarczya naukowcom wa?nych danych na temat ewolucji cz3owieka, po oddzieleniu sie od wspólnego z szympansami przodka oraz informacji na temat ewolucji ssaków. Bardzo pomocne bedzie tu porównywanie tych fragmentów DNA, w których nie s? zapisane ?adne geny.

Ludzki chromosom jest podobny do swojego szympansiego odpowiednika w 99 proc. Badaczom uda3o sie jednak zaobserwowaa, ?e du?y odcinek chromosomu 5 cz3owieka (licz?cy oko3o 80 mln par zasad) ma w porównaniu z chromosomem szympansa odwrócon? sekwencje. Badacze przypuszczaj?, ?e ta ewolucyjna zmiana sta3a sie podstaw? rozwoju bariery reprodukcyjnej, która zapobiega krzy?owanie sie obydwu gatunków. Dzieki niej niemo?liwe sta3o sie bowiem 3?czenie dwóch chromosomów w pary w czasie tworzenia komórek rozrodczych.

Inn? ciekaw? obserwacj? jest fakt, ?e oko3o jedna trzecia ludzkiego chromosomu 5 jest podobna do chromosomu determinuj?cego p3ea u kury domowej. To potwierdza3oby wcze?niejsze teorie, ?e zanim ssaki oddzieli3y sie od wspólnego z ptakami przodka, nie powsta3y jeszcze chromosomy p3ciowe. Pó1niej obydwie grupy zwierz?t wykszta3ci3y w3asne sposoby determinacji p3ci.

Prace nad poznaniem sekwencji chromosomu 5 prowadzi3 zespó3 Jermy'ego Schmutza z Centrum Ludzkiego Genomu Uniwersytetu Stanforda w Palo Alto.

Chromosom 5 jest ju? 12. ludzkim chromosomem, którego szczegó3ow? sekwencje uda3o sie ustalia naukowcom. Do analizy pozosta3o jeszcze drugie tyle.
Prawda Nas Wyswobodzi !!!
Gdy odkryte bedzie to co zakryte ...

Szukajcie a kiedyś znajdziecie !!!

Krzysiek(R)
Początkujący ✽✽
Posty: 88
Rejestracja: 02 gru 2003, 12:00
Choroba: CD
województwo: dolnośląskie
Lokalizacja: Zamosc/Głogów
Kontakt:

...co do badan

Post autor: Krzysiek(R) » 17 wrz 2004, 20:01

Mamcia bardzo chetnie dowiedzia3bym sie czy jestem "Mutantem" - tak?e wszelkie wiadomo?ci dotycz?ce mo?liwo?ci zrobienia takowych badan bed? mile widziane....my?le ?e nietylko przeze mnie.
Mam nadzieje ?e jao królik do?wiadczalny nie bede musia3 za to p3acia ;-)

Pozdrawiam
zawsze mozemy o tym poGGadac...
GG 3141303

Mamcia
Specjalista od Spraw medycznych
Posty: 10316
Rejestracja: 04 mar 2004, 16:08
Choroba: CD u dziecka
województwo: mazowieckie
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mutacja genu w chorobie Crohna

Post autor: Mamcia » 19 wrz 2004, 21:17

Badania prowadzone w Szczecinie s? ukierunkowane na "wy3apanie" osób z genetycznymi predyspozycjami zapadalno?ci na mowotwór jelita grubego (polimorfizm genu NOD2). Poniewa? zarówno CU, jak i CD zwieksza to ryzyko (CU du?o bardziej) badania chorych na nzj s? równie? w kregu zainteresowan. Je?eli kto? z Was jest zainteresowany takimi badaniami, to prosze o kontakt na prywatny aderes.
Mutantem jest ka?dy z nas. Bez mutacji i rekombinacji nie by3oby ewolucji i ró?nic miedzy nami. Jeszcze raz podkre?lam, ?e nie choruje, ani na CD ani na CU. Na CD chora jest moja córka. Genetycznie nie by3a badana.
pozdrawiam
Mamcia

Marcin
Początkujący ✽✽
Posty: 52
Rejestracja: 12 kwie 2004, 22:48
Choroba: nie ustalono
Lokalizacja: Kaszuby

Wariant jednego genu podnosi ryzyko kilku chorób

Post autor: Marcin » 16 kwie 2005, 15:17

Wariant jednego genu podnosi ryzyko kilku chorób

Podaj? to jako ciekawostk? a by? mo?e ma to zwi?zek z stanami zapalnymi jelit...

Wariant jednego z genów zwi?ksza predyspozycje do rozwoju powa?nych chorób o pod?o?u zapalnym, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane czy zawa? serca - wskazuj? najnowsze szwedzkie badania.

Zgodnie z szacunkami, wariant ten jest do?? rozpowszechniony i wyst?puje u oko?o 20-25 proc. ca?ej populacji.

Dlatego badacze licz?, ?e ich odkrycie pomo?e opracowa? testy s?u??ce do oceny ryzyka chorób, które dotycz? du?ej liczby osób, jak równie? nowe metody ich leczenia.

Opisany na ?amach pisma "Nature Genetics" wariant genu nazywanego w skrócie MHC2TA powoduje spadek produkcji grupy bia?ek reguluj?cych prac? uk?adu odporno?ci. S? to tzw. cz?steczki g?ównego uk?adu zgodno?ci tkankowej klasy II - MHC II. Wyst?puj? one na wielu komórkach odporno?ci, jak równie? na komórkach ?ródb?onka wy?cie?aj?cego naczynia krwiono?ne. MHCII odgrywaj? wa?n? rol? m.in. w rozwoju stanów zapalnych w organizmie.

Najnowsze badania naukowców z Karolinska Institutet w Sztokholmie wykaza?y, ?e osoby posiadaj?ce jeden z wariantów genu MHC2TA maj? od 20 do 40 proc. wi?ksze ryzyko rozwoju trzech powa?nych chorób o pod?o?u zapalnym. S? to dwa schorzenia autoagresywne - tj. reumatoidalne zapalenie stawów i stwardnienie rozsiane oraz zawa? serca.

Zdaniem autorów pracy, istnieje du?e prawdopodobie?stwo, ?e ten sam genetyczny wariant wp?ywa na rozwój wielu innych chorób zwi?zanych z procesami zapalnymi.

Najnowsze odkrycie otwiera nowe mo?liwo?ci zastosowania statyn, leków obni?aj?cych poziom cholesterolu. Z bada? wynika, ?e statyny wp?ywaj? na aktywno?? genu MHC2TA i w ten sposób mog? ?agodzi? stany zapalne. Wst?pne testy tej grupy leków u chorych na stwardnienie rozsiane daj?, jak na razie, obiecuj?ce wyniki.
Prawda Nas Wyswobodzi !!!
Gdy odkryte bedzie to co zakryte ...

Szukajcie a kiedyś znajdziecie !!!

Zablokowany

Wróć do „NZJ - artykuły naukowe”