71 genów mających powiązanie z chorobą Crohna

[tata pirata]

Podaję omówienie artykułu na temat ostatniego badania nad genomem pacjentów chorych na CD, przeprowadzonego pod kierownictwem naukowców z Uniwersytetu w Kilonii
http://www.uni-kiel.de/download/pm/2010 ... exz-pm.pdf

W wyniku nowych badań genetycznych podwojono liczbę genów, które mogą być powiązane z chorobą Crohna. Łącznie opisano 71 genów odpowiedzialnych za wywołanie choroby Cohna. Jest to więcej niż do tej pory zidentyfikowano dla każdej innej choroby.
Wyniki tych badań upubliczniono również na stronie internetowej Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/journal/v42/n1 ... g.717.html
Są one rezultatem ogólnoświatowego badania genetycznego chorób zapalnych jelit, przeprowadzonego w okresie od maja 2008 do listopada 2010, w którym udział wzięło ponad 22000 pacjentów oraz 50 zespołów badawczych z 15 krajów. Odpowiedzialnym za badanie było „International IBD Genetics Consortium“ (IIBDGC), którym kierował prof. Andre Franke z Instytutu Klinicznej Biologii Molekularnej w Kilonii.
Profesor Franke wyjaśnia: „w każdym z tych genów może tkwić klucz, którym moglibyśmy w końcu zwalczyć chorobę Crohna. Kiedy dowiemy się, że określone genetyczne mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na CD, możemy spróbować leczyć je selektywnie. Celem jest przy tym sterowanie mutacjami – czyli blokować je lub wyłączać, tym samym odkrywając czy sprzyjają one wybuchowi choroby. Naszym ostatecznym celem jest znalezienie sposobu na powstrzymanie wybuchu choroby. Wiemy, że istnieje powiązanie między nieprawidłowymi genami a zewnętrznymi bodźcami odpowiedzialnymi za chorobę Crohna”.
Czynniki genetyczne stanowią 50% ryzyka zachorowań. Druga połowa zależy od czynników środowiskowych, takich jak np. palenie papierosów. Dzięki tym badaniom odkryto po raz pierwszy powiązanie choroby Crohna z infekcją wirusową. Mutacja w genie FUT2 powoduje osłabioną odpowiedź immunologiczną na norowirusy. Właśnie ta mutacja została w badaniach Instytutu z Kilonii zidentyfikowana jako jedna z przyczyn choroby Crohna.
Dzięki tym badaniom uczonym udało się zidentyfikować 39 do tej pory nieznanych regionów genomu ludzkiego, zawierających różne geny, które można powiązać z chorobą Crohna.
Do tej pory znano ich 32, dzięki tym badaniom poznano łącznie 71 regionów.
Niestety, naukowcy nie mogą spocząć na laurach, ponieważ 71 genów wyjaśnia dopiero 25% genetycznych przyczyn choroby Crohna.
Stosując najnowocześniejsze dostępne metody badań naukowcy mają nadzieje odkryć pozostałe 75%.

[Ania406]

tata pirata, dzięki! Bardzo interesujące!

[Mamcia]

jest to bardzo dobra i solidna praca. Świadczy o tym jak skomplikowane jest podłoże choroby. Dzięki - może coś popularnie napiszemy o tym jakie to są grupy genów.

[Kropelka]

Bardzo ciekawe!

[Mamcia]

A czy jest ktoś, kto zrobi z tego tekst do kwartalnika??

[Ania406]

Próbowałam dotrzeć do tekstu po angielsku, bo niemiecki znam tylko podstawowo, ale żeby przeczytać pełny tekst publikacji, trzeba zapłacić $.
Nic innego nie znalazłam, poza krótką wzmianką napisaną na czyimś blogu.

[tata pirata]

tu jest więcej po angielsku
http://www.sanger.ac.uk/about/press/2010/101121.html

[genus]

ja chetnie przetlumacze niemiecki tekst:-)

[zaranin]

Tłumaczenie laika średnio znającego angielski, dla laików zupełnie nie znających tego języka

Na podstawie tekstu z linka:

http://www.sanger.ac.uk/about/press/2010/101121.html


21 listopada 2010-12-04

39 nowych powiązań genetycznych z chorobą Crohna

Brytyjskie badania wiążą więcej genów z chorobą Crohna niż jakimkolwiek innym schorzeniem

Nowe badania zwiększyły do 71 (o ponad 100%) liczbę genów, które były dotychczas wiązane z chorobą Crohna. Rezultaty badań opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics oznaczają, iż na dzień dzisiejszy więcej genów jest wiązanych z chorobą Crohna, niż jakąkolwiek innym schorzeniem.

Były to największe na świecie badania genetyczne dotyczące nieswoistych zapaleń jelit, w których brało udział ponad 22000 pacjentów i 50 zespołow badawczych z 15 krajów. Badania były przeprowadzone przez Międzynarodowe Konsorcjum Genetyki NZJ?, kierowane przez dr. Miles’a Parkes’a, konsultanta gastroenteologii w szpitalu Uniwersytetu Cambridge.

Dr Parkes wyjaśnia: „Każdy z tych genów może zawierać klucz do pokonania choroby Crohna. Jeśli wiemy się, że istnieją nienormalne ścieżki, które zwiększają ryzyko, możemy myśleć o wycelowaniu w nie lekarstwami. Celem jest manipulacja nimi – zablokowanie lub wyłączenie, albo przed, albo po pojawieniu się choroby, aby przekonać się, czy to zmniejsza zapalenie jelit. Ostatecznie poszukujemy strategii, która zatrzyma rozwój choroby w początkowej fazie.”

„Wiemy już, że istnieje powiązanie między tymi nienormalnymi genami, a czynnikami zewnętrznymi, które powoduje, że choroba Crohna rozwija się lub wręcz wybucha. Około 50% ryzyka tkwi w genach, a drugie 50% to czynniki środowiskowe – prawdopodobnie związane z pospolitą infekcją jak norowirus. Te badania dostarczają nam więcej informacji o potencjalnych czynnikach uwalniających chorobę i otwierają nowe możliwości walki poprzez dalsze badania.”

Analizując rezultaty sześciu badań genetycznych badacze zidentyfikowali nową grupę 39 „genów podejrzanych” – obszaru kodu genetycznego, który zawiera różne geny powiązane z chorobą Crohna. Dotychczas znane były 32 takie obszary.

„Połączenie rezultatów wielu badań daje ci znacznie więcej informacji, niż pojedyncza analiza – to pozwoliło nam zidentyfikować te geny, które mają wpływ na ryzyko zachorowania.”

Dr Jeffrey Barrett

Choroba Crohna dotyczy około 1 na 500 osób w Wielkiej Brytanii, przy czym do 6000 nowych przypadków jest diagnozowanych każdego roku. Większość pacjentów zaczyna chorować między 18 a 30 rokiem życia, z zapaleniem przewodu pokarmowego prowadzącym do bólu brzucha, utraty wagi, wymiotów i biegunki. Chociaż w wielu przypadkach wystarcza podawanie leków i dieta, w długim okresie czasu ponad trzy czwarte pacjentów będzie potrzebować operacji, by usunąć część jelit z powodu komplikacji związanych z chorobą Crohna.

Jedną z pacjentek, która doświadcza tej choroby jest 22-letnia Kayleigh Kew z Londynu, u której choroba rozwinęła się w wieku 7 lat i która dwukrotnie przeszła poważną operację usunięcia bliznowatej tkanki, która blokowała jej wnętrzności.

Kayleigh cieszy się z nowej wiadomości: „Głębokie wnikanie w zagadnienia genetyczne to pierwszy obiecujący krok na drodze do znalezienia przyczyn, który da nadzieję wielu pacjentom i ich rodzinom.”

„W tej chwili jestem szczęśliwa – zastrzyki co osiem tygodni na razie powstrzymują chorobę. Na pewno jednak pojawi się ponowne zaostrzenie w przyszłości, a choroba miała znaczący wpływ na moje życie w czasie, gdy dorastałam. Odczuwałam bóle, straciłam dużo wagi i byłam zmęczona, co spowodowało znaczące trudności w nauce, pamiętam, że miałam ponad 40 dni absencji w szkole w ciągu jednego semestru. Leczenie często było nieprzyjemne – na koniec regularnie byłam niezdolna do spożywania posiłków przez miesiące – a natura symptomów powodowała, że wstydziłam się szukać pomocy u przyjaciół. Były czasy, że choroba była bardzo nasilona, leki nie skutkowały, a lekarze niewiele mogli zrobić.”

W instytucie Wellcome Trust Sanger niedaleko Cambridge analizowano wiele próbek, nad którymi prace prowadził Dr Jeffrey Barrett. Mówi on:”W ciągu ostatnich dwóch lat łatwym stało się spojrzenie na około milion obszarów genomu, co ukazuje najbardziej pospolite (wspólne) różnice między poszczególnymi osobnikami. Połączenie rezultatów wielu badań jest bardziej wydajne, niż odosobniona analiza, co pozwala nam zidentyfikować nowe geny powiązane z chorobą Crohna.”

Richard Driscoll, główny konsultant ds. choroby Crohna w Wielkiej Brytanii mówi: „Te ważne badania dają nadzieję ludziom takim, jak Kayleigh, którzy na codzień zmagają się z wyzwaniami, jaki estawia przed nimi choroba Crohna. Choroba Crohna jest bardziej powszechna, niż ludzie sądzą, a ponieważ to przewlekłe schorzenie najczęściej jest diagnozowane u młodych ludzi dopiero zaczynających swoje życie, potrzeba znalezienia lekarstwa lub sposobu zapobiegania chorobie jest nadrzędna. Mamy nadzieję, że nowe spostrzeżenia genetyczne, których dostarczają te badania przybliżą nas do tak bardzo oczekiwanych odpowiedzi.”

[Lorema]

zaranin

Pięknie dziękuję, że przetłumaczyłeś. Możemy mieć nadzieję a może nie tylko nadzieję, że będzie lekarstwo dla chorych na CD.

[ANULEK-ANULEK]

[/quote]

tu jest więcej po angielsku
http://www.sanger.ac.uk/a...010/101121.html

Kayleigh cieszy się z nowej wiadomości: „Głębokie wnikanie w zagadnienia genetyczne to pierwszy obiecujący krok na drodze do znalezienia przyczyn, który da nadzieję wielu pacjentom i ich rodzinom.”

Geny, geny, ach te geny! Dla jednych łaskawe dla innych nie...co dostaliśmy po przodkach to dostaliśmy i nie można tego zmienić...w moim przypadku to ja sprzedałam córce ten gen...
Dziękuję panowie za b.ciekawy artykół,być może dzięki temu pomału odkryjemy prawdę...

[Rurka]

W Wielkiej Brytanii zdają sobie świetnie sprawę,jak powszechna staje sie ta choroba- walczą,szukają !Oby jak najszybciej znależli przyczynę .Dzięki za artykuł.

[Mimi2]

http://www.genesis.pl/oferta-badan-gene ... /pokaz/424
Badał może ktoś sobie ta mutację lub wie coś więcej?

[Mamcia]

Były poprowadzone badania naukowe i nadal są. Nie ma to jednak znaczenia klinicznego, aczkolwiek stwierdzenie mutacji jest związane z wcześniejszym ujawnieniem się choroby.
Liczba genów związana z NZJ, a szczególnie z Ch.L_C ciągle rośnie.
Jak ktoś ma na zbyciu prawie 4 stówy to się po nie schylę.

[Mimi2]

Jak ktoś ma na zbyciu prawie 4 stówy to się po nie schylę.

Dobre:D
A czy osobom z nieokreślonym NZJ obecność tej mutacji dała by prawo podejrzewać, że to bardziej CD niż CU?